LEIPZIG, 08 de diciembre de 2025 – En lo que se considera un hito para la psiquiatría y la genómica, un equipo internacional de investigadores ha identificado el gen GRIN2A como el primer gen conocido que, por sí solo, puede actuar como causa directa de varios trastornos mentales, incluyendo la esquizofrenia, la depresión y los trastornos de ansiedad.
Este descubrimiento desafía el modelo tradicional de que las enfermedades mentales son exclusivamente poligénicas (resultado de la interacción compleja de numerosos genes) y establece un precedente para el desarrollo de tratamientos genéticos personalizados.
La Excepción de GRIN2A: Un Enfoque Monogénico
Históricamente, los trastornos mentales graves se han atribuido a la combinación de cientos de variantes genéticas comunes, sumadas a factores ambientales. El hallazgo sobre el gen GRIN2A introduce una excepción crítica: en ciertos casos, la alteración en un único gen es suficiente para cambiar el curso del neurodesarrollo y desencadenar una patología.
El profesor Johannes Lemke, autor principal del estudio, señaló que esta singularidad distingue el rol de GRIN2A de las causas genéticas que se habían postulado hasta la fecha.
Detalles del Hallazgo:
- Gen Implicado: GRIN2A.
- Función Molecular: El gen GRIN2A codifica una subunidad del receptor NMDA (N-metil-D-aspartato), una molécula esencial para la comunicación neuronal. Los investigadores observaron que ciertas variantes en este gen provocan una reducción en la actividad del receptor NMDA, afectando la excitabilidad eléctrica de las células nerviosas.
- Enfermedades Asociadas: Las alteraciones del GRIN2A no solo se asocian con la esquizofrenia, sino también con el trastorno depresivo y el trastorno de ansiedad.
- Manifestación Temprana: Lo más notable es que, en el contexto de una alteración de GRIN2A, estos trastornos suelen manifestarse de forma temprana, en la infancia o la adolescencia, a diferencia de su aparición más típica en la edad adulta.
Implicaciones para la Tecnología Médica y el Futuro Tratamiento
El significado de este estudio para la tecnología médica y la genómica es inmenso. Al identificar una causa monogénica para una enfermedad mental, se abre la puerta a:
- Diagnóstico Predictivo: La posibilidad de utilizar pruebas genéticas para identificar a los pacientes en riesgo mucho antes de la aparición de los síntomas.
- Medicina de Precisión: El desarrollo de fármacos dirigidos específicamente a corregir la disfunción causada por el gen GRIN2A, en lugar de tratar solo los síntomas con medicamentos de amplio espectro. Un tratamiento de este tipo apuntaría directamente a la raíz genética del problema.
El estudio, que analizó datos de más de 120 personas con alteraciones en GRIN2A, sienta las bases para explorar si este mecanismo monogénico es replicable en un subconjunto de otros trastornos mentales complejos.
Fuentes
- https://www.infobae.com/espana/2025/11/16/la-alteracion-de-un-solo-gen-puede-provocar-enfermedades-mentales-como-la-depresion-o-la-esquizofrenia/
- https://www.bionity.com/es/noticias/1187564/los-cambios-en-un-nnico-gen-pueden-causar-enfermedades-mentales.html
- https://www.larazon.es/tecnologia-consumo/descubrimiento-cambia-mapa-genetico-salud-mental-solo-gen-podria-desencadenar-esquizofrenia-aparicion-temprana_20251206693306b955584d48fb6b1ec3.html
- https://www.madrimasd.org/blogs/biomedicina/2022/11/22/134460
- https://journals.lww.com/thevp/FullText/2019/07000/Genetics_of_NMDA_Receptor_Subunit_GRIN2A_in.3.aspx
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